Ежегодно в Ульяновской области рождается один ребенок с диагнозом мукополисахаридоз. Такую печальную статистику озвучили областные генетики. Многие подтипы этого генетического заболевания поддаются лечению, при условии его своевременности. А здесь, как правило, начинаются проблемы. Каждый новый случай- как гром среди ясного неба и для семей и для местного минздрава. И если в больших городах многие препараты больные получают незамедлительно, то в провинции приходится ждать месяцы…
Желтушка новорожденных в роддоме, дисплазия тазобедренных суставов, варусная деформация стопы — с этими детскими заболеваниями сталкиваются многие родители. Вот и Татьяна Климова, как и все молодые мамы, водила сына Максима по необходимости на плановые массажи, ЛФК и стационарное лечение. Поводов для беспокойства не было, малыш родился крепким и здоровым. Но ближе к году стало понятно, что у Максимки есть проблемы в развитии. Буквально за несколько месяцев в семье Климовых все перевернулось с ног на голову. Консультации у невролога, направление к генетику, длительное ожидание анализов и страшный диагноз, о котором раньше даже не слышали.
Татьяна КЛИМОВА
МАМА МАКСИМА КЛИМОВА
Мы поехали в клинику, ждали квоту, в декабре, конец года, праздники,людям не до этого и только 1 февраля нам дали квоту и мы поехали…… и врач сказал, что у нас мукополисахаридоз, синдром Гурлера и нам нужна трансплантация костного мозга.
Мукополисахаридоз. Синдром Гурлера- по словам генетиков не самое редкое заболевание. Но уникальность случая в том, что Максим один из самых маленьких пациентов в России. То, что болезнь распознали в возрасте до года, дает надежду на чудо.
Ольга ЗАПОРОЖЧЕНКО
ЗАВЕДУЮЩАЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ УЛЬЯНОВСКА, ВРАЧ-ГЕНЕТИК
Очень малый возраст и он должен хорошо откликнуться на терапию. Поэтому чем быстрее начнем лечение, тем лучше будет успех. Почему мы бьем тревогу то, почему мы поднимаем общественность, потому что есть лечение. Вот для первого типа это альдуразим.
Более 50 тысяч рублей — стоимость одного флакона, раз в неделю необходима тройная доза препарата. Начинать прием нужно было еще месяц назад…
Татьяна КЛИМОВА
МАМА МАКСИМА КЛИМОВА
В Москве это делается моментально. Ставится диагноз, тут же капают, прямо в больнице. Но у нас такого к сожалению нет. Людям в регионах часто приходится ждать месяцами, а то и полгода, чтобы получить лекарство. А время идет и с такими детьми каждый день на счету, потому что каждый идут разрушительные процессы, уже необратимые, во всех органах и тканях, во всех системах. Слух, зрение, суставы, кости, внутренние органы, сердце. Происходит распространение ГАГов, которые не расщепляются и отравляют организм ребенка.
В региональном Минздраве к такому диагнозу оказались не готовы. В бюджете на это средств нет, но выход все же нашелся. Важно теперь, чтобы слова не растворились, а обрели реальную опору и подтверждение.
Павел ДЕГТЯРЬ
МИНИСТР ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УЛЬЯНОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Данный препарат будет приобретен в рамках адресной помощи, с учетом того, что на сегодняшний день для организации торгов нужно время, а ребенку нужно лечение уже сегодня, поэтому будет оказана адресная помощь, а параллельно мы вносим препарат в перечень лекарственных средств, которые будут приобретаться в рамках 890 постановления, организуем конкурсную процедуру, соответственно ребенок начнет лечение, а в плановом порядке мы проведем процедуры торгов для обеспечения его лекарственным средством.
Спустя несколько недель деньги на Альдуразим все -таки поступили на счет и препарата должно хватить на два месяца. Теперь, главная цель -найти донора для трансплантации. В России подходящего нет, нужно обращаться в международный регистр. Один только запрос на подобный поиск тянет на 600 тысяч рублей. Сам биоматериал и его транспортировка от 12 до 40 тысяч долларов. Операцию Максимке в России пообещали сделать бесплатно.
Нам согласился Санкт-Петербург делать все это бесплатно ,если найдется донор опять таки…Но мы надеемся, что он найдется…
Одной надежды недостаточно, но вместе с семьей Климовых к борьбе за жизнь малыша уже подключились сотни неравнодушных ульяновцев. Максимка пока мало что понимает, с удовольствием изучает книжки и интересуется музыкальными игрушками, а его мама верит, что скоро об этой болезни семья забудет как о страшном сне. Не может же быть по-другому в 21 веке…
Добавить комментарий