Смотреть

Эффект бабочки: генная терапия для детей с хрупкой кожей

Их кожа напоминает крылья бабочки. Столь же хрупка и ранима. Их судьбы сродни марафону на выживание, потому что в ежедневном режиме: обработки и перевязки, боль и терпение.

Россиян, живущих с буллезным эпидермолизом, редким генетическим заболеванием, не так много — не более двух с половиной тысяч. Десять из них — наши земляки, как их часто называют, российские «бабочки».

Для одного такого больного сегодня начался важнейший жизненный этап. Восьмилетний Матвей вошёл в генную терапию. Это ультрасовременное лечение, аналогов которому не существует. Татьяна Дамаданова знает подробности.


— Ты сегодня проснулся с каким настроением? Хорошим?
— Хорошим.
— Потому что сегодня начинается твой новый этап лечения. Такого ещё не было никогда. 

Наталья ТИМОФЕЕВА
Господи, я расплакалась прям вообще. Я рада была до смерти. Матвею я не говорила.

Наталья ТИМОФЕЕВА
И когда вот уже второй раз сказали, что уже будет скоро закупка, и тогда я Матвею уже всё рассказала.

Наталья ТИМОФЕЕВА
Он мне говорит: а что, мам, у меня совсем всё заживёт? Не будет совсем ран?
Я говорю: надеемся, что не будет, что всё будет хорошо. 

Ничего страшного, тут кровь сдавать не нужно. Мы просто тебя очень хорошо намажем. 

Так, у нас раны, ноги, я помню, были. Потом ягодицы сзади. 

(сматывают бинты)
Нужно будет убрать остатки предыдущих средств: мазей кремов.

Обработки-перевязки занимают у мамы Натальи по 3-4 часа. Ежедневно. Это реалии родителей, чьи дети живут с дистрофической формой буллёзного эпидермолиза. Редкой формой генетического заболевания, при котором кожа столь хрупка, что вызывает прочные ассоциации с крыльями бабочки. Таких больных у нас так и называют — российские «бабочки», по стране их порядка двух с половиной тысяч, в нашем регионе — десять. Мутации, происходящие в генах, «бьют» не только по прочности кожных покровов, вызывая отслойку, но, в некоторых случаях, и по слизистым оболочкам.

Наталья ТИМОФЕЕВА
С пищеводом тоже связано. Нет слизистой оболочки. Тоже вот повреждается от грубой пищи, так что надо всё протирать. 

Мама Наталья пюреризирует пищу, перевязывает тубифасты — специальные бинты, словом, сына всячески опекает. Это её работа, со своей ушла восемь лет назад, когда узнала о диагнозе Матвея. Пренатальное УЗИ подобную патологию не выявляет, никакой профилактики не существует:

Мария КУЛИКОВА
ЗАВЕДУЮЩАЯ КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ОТДЕЛЕНИЕМ ОБЛАСТНОГО КОЖНО-ВЕНЕРОЛОГИЧЕСКОГО ДИСПАНСЕРА
К сожалению, никто не застрахован от появления в семье такого ребенка.

Мария КУЛИКОВА
ЗАВЕДУЮЩАЯ КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ОТДЕЛЕНИЕМ ОБЛАСТНОГО КОЖНО-ВЕНЕРОЛОГИЧЕСКОГО ДИСПАНСЕРА
У нас, на территории Ульяновской области, есть семьи, где один ребенок с заболеванием, а другие дети абсолютно здоровые. Или, например, два ребенка с одной формой буллёзного эпидермолиза. Это просто, можно сказать, генетическая лотерея. 

Доктор Куликова — единственный врач в регионе, ведущий таких пациентов с момента рождения. Проводит выездной патронаж на дому, приглашает на приём в кожно-венерологический диспасер. Практикует 16-ть лет и констатирует:
болезнь хроническая, неизлечимая, подразумевающая непрерывные — уход и лечение. Так было, а сейчас появилась надежда, потому что появился особый препарат!

Мария КУЛИКОВА
ЗАВЕДУЮЩАЯ КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ОТДЕЛЕНИЕМ ОБЛАСТНОГО КОЖНО-ВЕНЕРОЛОГИЧЕСКОГО ДИСПАНСЕРА
Мы очень долго ждали, рады, что данный препарат появился. и мы первые, можно сказать, опробуем его. С января стартует такой проект на всей территории Российской Федерации. Препарат называется «Берманген геперпавек» — это препарат для генной терапии.

Наносим препарат сеточкой, отступая примерно один сантиметр между каплями. Только на раневую поверхность, здоровая кожа при этом не захватывается. 

Мария КУЛИКОВА
ЗАВЕДУЮЩАЯ КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ОТДЕЛЕНИЕМ ОБЛАСТНОГО КОЖНО-ВЕНЕРОЛОГИЧЕСКОГО ДИСПАНСЕРА
Отслойки не возникает, рана заживает быстрее, формирование новых ран не происходит. 

Гель вводится местно, в определённой дозировке, еженедельно, на 24 часа. Исключительно под медицинским контролем.

Татьяна ДАМАДАНОВА
КОРРЕСПОНДЕНТ
Для того, чтобы затем отследить динамику, как заживает кожа, проводится фотофиксация. Это обязательная процедура.
То есть, с помощью линейки, каждый ранимый участков фотографируется.

Здесь вот рана как раз большая.
— Есть?
— Есть! 

Я сегодня в этом помогаю немножко доктору.
— Угу.

Генная терапия таким безаналоговым препаратом проводится благодаря Президентскому фонду «Круг добра», а проводит её исключительно доктор Куликова, которая не только врач и заведующая отделением кожно-венерологического диспансера, но ещё и эксперт фонда «Дети-бабочки».
Участник пока один — Матвей. Мальчик с хрупкой кожей и стальной выдержкой:

Есть шанс, что ты выздоровеешь, что всё будет хорошо, ранки у тебя не будут болеть, будут хорошо заживать, не так долго, как раньше. Представляешь?
— (Матвей кивает).

Татьяна Дамаданова, Сергей Рябухин — Репортер 73

Добавить комментарий

Прокомментировать